Sociedad Española de Dirección y Gestión
de los Laboratorios Clínicos		 V Reunión Nacional
 Ávila, 29-30 de marzo de 2001

ESTUDIO DE LA INFLUENCIA DE DIVERSOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS EN EL DESARROLLO DE DEMENCIA POST-ICTUS.

Bornstein B; Goda G.; Arpa A.; Sarrión M.D.; Del Ser T.*; H. de Larramendi C.
Servicios de Bioquímica y *Neurología. Hospital Severo Ochoa, (Leganés). Madrid.

INTRODUCCIÓN. Aunque la asociación entre ictus cerebral y deterioro mental es evidente, no todos los pacientes con ictus desarrollan un mal funcionamiento cognitivo; por ello es importante conocer los factores de riesgo que pueden conducir hacia una demencia post-ictus (DPI). A raíz de diversos estudios epidemiológicos y experimentales, se ha puesto de manifiesto la influencia de diferentes polimorfismos genéticos en la predisposición hacia el desarrollo de demencia vascular.

OBJETIVO. Estudiar la relación entre la presencia o ausencia de DPI y los siguientes polimorfismos genéticos: alelo epsilon 4 (e4) del gen de la apolipoproteína E (apoE-e4, alelo D del gen del enzima convertidor de la angiotensina (ECA-D, polimorfismo D/I en el intrón 16) y alelo A del gen de la a 1-antiquimotripsina (AQT-A, polimorfismo A/T en el péptido señal del gen).

MATERIAL Y MÉTODOS. Se estudiaron 150 pacientes (86 varones y 64 mujeres; edad media 69,5 años, rango:45-91) diagnosticados clínica y radiológicamente de ictus cerebral; a los 3 meses del ingreso se les valoró desde el punto de vista cognitivo y se les practicó la extracción de 10ml de sangre con EDTA. El análisis genético consistió en amplificación por PCR y posterior análisis mediante RFLP de los posibles genotipos.

RESULTADOS

Genotipo apoE
  2/3 2/4 3/4 2/2 3/3 4/4 Total

Demencia sí

 2 - 5 - 25 - 32

Demencia no

 11 3 19 1 82 1 117

Total

 13 3 24 1 107 1 149

Genotipo AQT

Genotipo ECA
  AA AT TT Total DD DI II Total

Demencia sí

 9 12 3 24 10 16 2 28

Demencia no

 22 48 20 90 29 57 17 103

Total

 31 60 23 114 39 73 19 131

No existieron diferencias significativas entre los distintos genotipos y la presencia o ausencia de DPI

CONCLUSIONES. En nuestro grupo de pacientes no hemos hallado asociación significativa entre polimorfismo genético especifico y presencia de DPI.

El número de pacientes con DPI en nuestro estudio puede haber sido insuficiente para corroborar dicha asociación.