POLIMORFISMOS EN LA REGIÓN PROMOTORA PROXIMAL DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEÍNA E Y SU ASOCIACIÓN CON DEMENCIA VASCULAR

Bornstein B; Arpa A.; Goda G.; Del Ser T.(*); Hernando de Larramendi C.
Servicios de Bioquímica y Neurología (*). Hospital Severo Ochoa (Leganes). Madrid.

INTRODUCCIÓN. El alelo e4 del gen de la apolipoproteína E ( apoE-e4) fue el primero en identificarse como factor de riesgo genético en relación con la demencia. Hoy en día se sabe que la presencia de este alelo e4 no es necesaria ni suficiente para producir un deterioro cognitivo en el anciano. En este sentido, recientemente se ha descrito una correlación positiva entre diversos polimorfismos en el promotor proximal del gen apoE, con un incremento en la expresión de la proteína apoE y un riesgo elevado para la aparición de demencia de origen neurodegenerativo.

OBJETIVO. Estudiar si existe una correlación entre los polimorfismos -491 A/T y -427 T/C localizados en el promotor apoE, y la aparición de demencia en pacientes con ictus.

MATERIAL Y MÉTODOS. Se estudiaron 104 pacientes (54 varones y 50 mujeres; edad media: 68 años; rango: 45-91) diagnosticados de ictus; a los 3 meses del ingreso, 21 pacientes fueron diagnosticados de demencia vascular.

El análisis genético consistió en amplificación por PCR y posterior RFLP para la valoración de los distintos genotipos; se utilizó el enzima DraI para el polimorfismo -491 apoE y el enzima AluI para el polimorfismo -427 apoE.

RESULTADOS. No hubo ninguna asociación significativa entre las variantes alélicas -491 A y/o -427 C y la aparición de demencia vascular.

CONCLUSIONES. En nuestro estudio no podemos afirmar que los polimorfismos en el promotor de la apoE condicionen una cierta susceptibilidad genética en la aparición de demencia vascular tras un episodio de ictus.