| Sociedad Española de Dirección y Gestión de los Laboratorios Clínicos |
VIII Reunión Vigo, 10-12 de marzo de 2004 Resumen -24 |
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Pareja de hecho: Servicios de Análisis Clínicos y de Pediatría. Optimización de los recursos gracias a la fructífera colaboración entre ambos en el estudio de una enfermedad. Los nuevos cambios en el sistema de salud ejercen una presión sobre las instituciones asistenciales, con el fin de mejorar la calidad de los servicios que ofrecen, adecuándolos a las necesidades de la población. Los recursos existentes no son ilimitados, es necesario una utilización de los mismos de forma eficiente, consiguiendo dar más por menos. La colaboración de los servicios centrales con los servicios clínicos en el estudio de una enfermedad hace que se obtengan mejores resultados desde el punto de vista coste-efectividad El clínico aporta la búsqueda de los síntomas adecuados para el despistaje de la enfermedad y el laboratorio pone los métodos necesarios y optimizados para poner en marcha el estudio. En el año 1994, se comenzó el estudio de Enfermedad Celiaca (EC) en nuestro laboratorio, mediante la determinación de anticuerpos antigliadina IgA (AGA IgA), posteriormente se empezaron a estudiar mediante la realización de anticuerpos antiendomisio (EMA) utilizando como sustrato esófago de mono verde, realizando Inmunofluorescencia Indirecta (IFI). En el año 1997 se empezó a utilizar cordón umbilical (previa petición consentimiento informado) como sustrato basándonos en los trabajos publicados por Ladinser, de esta manera evitábamos dos problemas uno ético, la utilización de tejidos de animales protegidos, y de otro lado económico, ya que supuso un enorme abaratamiento en el diagnóstico de la enfermedad. En 1999 incluimos una nueva técnica: tTG IgA para confirmación de resultados dudosos (anticuerpos antiendomisio negativos con clínica compatible con la enfermedad). En el mismo año los Servicios de Análisis Clínicos y Pediatría comenzaron una estrecha relación en el estudio de la Enfermedad Celiaca, se realizó un protocolo de actuación para el despistaje y seguimiento de la misma basándose en que las nuevas formas de presentación de la enfermedad caracterizadas por síntomas menores, transitorios y extraintestinales son mas frecuentes que las presentaciones clínicas clásicas, que solo representan un pequeño número de pacientes. La estrecha colaboración del Servicio de Pediatría con los pediatras de Atención Primaria, así como el abaratamiento de la técnica al utilizar cordón umbilical como sustrato, propició que todos tuvieran criterios comunes a la hora de solicitar el estudio de la enfermedad, y la oferta por parte del laboratorio de la posibilidad de solicitar la petición del estudio de la enfermedad desde Atención Primaria. La meta era estandarizar el estudio de la enfermedad y por otro lado intentar detectar el mayor número de enfermos que presentan la enfermedad atípica, la forma mas frecuente de aparición actualmente. Protocolo de trabajo:
EMS: Anticuerpos antiendomisio Los anticuerpos antiendomisio se solicitan en las siguientes patologías: Ferropenias resistentes, retraso ponderal (bajo peso, desnutrición), talla baja, diabetes, diarrea crónica, hepatopatías seronegativas, familiares directos de paacientes con enfermedad celiaca, síndrome de Down, aftas recurrentes, dermatitis herpetiforme. Una vez realizado el diagnóstico, el seguimiento de estos pacientes se realiza de la siguiente manera:
Desde el comienzo del estudio de EC en nuestro hospital hasta el momento actual, el número de pacientes pediátricos diagnosticados ha sido:
En el año 1999 se nos concedió una beca FIS (FIS99/0327): "Enfermedad celiaca silente: explorando el iceberg en población escolar". Su objetivo era valorar la prevalencia de EC silente en niños escolarizados de entre 10-12 años en nuestro área sanitaria, con el fin de caracterizar clínicamente a los niños afectados de EC silente o subclínica. En el estudio se aplicó el protocolo de trabajo habitual. Se estudiaron 3378 niños (1722 niñas y 1656 niños) de la población a elegir. Los resultados que se obtuvieron fueron:
Desde ese momento contamos con la técnica de tTG IgA para confirmación de resultados dudosos (Anticuerpos antiendomisio negativos con clínica compatible con la enfermedad). En el año 2003 se nos concede una beca de investigación de la Fundación Mapfre Medicina: "Estudio coste-efectividad de la aplicación del diagnóstico genético en la valoración de la enfermedad celiaca". El objetivo era el despistaje de Enfermedad Celiaca en pacientes de riesgo que presenten escasa expresividad clínica, mediante la determinación de HLA-DQ2 y HLA-DQ8, con el fin de detectar pacientes con HLA susceptible de EC, realizando un estudio serológico para seleccionar los casos positivos a los que se realizará biopsia intestinal que confirme el diagnóstico de la enfermedad. El estudio de los marcadores genéticos se realizó mediante PCR y se realizó en los siguientes casos:
A todos los pacientes en la consulta de Pediatría se les solicitaba consentimiento informado para poder realizar estudio genético. Los resultados obtenidos hasta el momento son los siguientes: Frecuencia del haplotipo hla-dq2 en pacientes celiacos, familiares de primer grado y controles sanos.
Frecuencia de haplotipo hla-dq2 en pacientes diabéticos
Conclusiones:
Lecturas recomendadas:
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